SMA taraması, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı için yapılan bir kan testidir. SMA, motor bozukluklarının ilerleyici kaybı ile gelişen bir genetik hastalık. SMA, dünya çapında her 6.000 canlı doğumda 1 oranında görülmektedir.
SMA taraması, kişinin SMA hastalığının taşıyıcısı olup olmadığının belirlenmesi için yapılır. Taşıyıcı olan kişiler, SMA hastalığı için risk altındadır. Ancak SMA hastası olma olasılıkları %25’tir.
SMA taraması, evlilik öncesi veya doğum öncesi dönemde yapılabilir. Evlilik öncesinde yapılan taramada, çiftin her yerde SMA taşıyıcısı olması durumunda, çifte genetik sistem yapılabilir. Önceki dönemde yapılan taramada ise, doğacak çocuk SMA hastası olma riski belirlenebilir.
SMA Taraması Nasıl Yapılır?
SMA taraması, kan testi ile yapılır. Test için, kanda bulunan SMN1 geninin kusurları incelenir. SMN1 geninde uyumlu olan kişiler, SMA taşıyıcısı olma olasılığına sahiptir.
SMA taraması, bir laboratuvarda yapılır. Test, genellikle birkaç gün içinde tamamlanır.
SMA Taraması Zorunlu Mu?
SMA taraması, zorunlu bir test değildir. Ancak özellikle evlilik öncesi veya doğum öncesi dönemde yapılması tavsiye edilir. SMA taraması sayesinde, çiftler SMA hastalığı için risk altında olup olmadığını değiştirebilirler ve buna göre bir karar verebilirler.
SMA Taraması ve Genetik Danışma
SMA sertifikası sonucu, kişinin SMA taşıyıcısı olduğunu gösterirse, çifte genetik yapılabilir. Genetik olarak düzenlenir, çifte SMA hastalığı hakkında bilgi verilmesi ve bu hastalıkla ilgili riskleri değerlendirmeyi içerir.
Genetik sonuç, çiftler SMA hastalığı için aşağıdaki seçeneklerden birini tercih edebilirler:
- Doğum öncesi tanı: Doğum öncesi tanı, fetüsün SMA hastalığının taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi için yapılan bir testtir. Bu test sayesinde, çiftler doğacak çocuğun SMA hastası olma riskini belirleyenler.
- Preimplantasyon genetik tanı (PGT): PGT, embriyoların SMA hastalığının taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi için yapılan bir testtir. Bu test sayesinde çiftler sağlıklı embriyoları katmanlar.
- Doğal yollardan gebelik: Çift, doğal yollardan gebe kalmak istemek. Bu durumda, çiftler üreme sırasında düzenli kontroller yaptırarak, doğacak çocuk SMA hastası olma riski takip edebilirler.
SMA taraması, SMA hastalığı için risk altında kişiler için önemli bir bilgi içerir. Bu test sayesinde çiftler SMA hastalığı hakkında bilgi edinebilir ve bu olasılıklarla ilgili riskleri değerlendirebilirler.
